متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

من الضروري أن يكون جميع الآباء على دراية بمشكلة متلازمة داون وأيضًا متى يتم اكتشاف متلازمة داون وذلك لأن هذه المشكلة الجينية تشكل مخاطر كبيرة على الأطفال، وتشمل التأخر العقلي وأيضًا تأخر النمو، كما أن الطفل يكون مُعرض للكثير من المضاعفات.

ولكن مع معرفة متى يتم اكتشاف متلازمة داون يمكن التعامل مع هذه المشكلة، وإدارة المشكلات الصحية بشكل جيد، خاصةً عندما يتم اكتشاف هذه المشكلة في وقت مبكر، ولحسن الحظ يمكن إجراء الفحوصات على الطفل في وقت مبكر جدًا، وذلك خلال الأسابيع الأولي له في داخل رحم أمه.

المقال التالي يوضح مدى أهمية الفحوصات التي تساعد في تشخيص متلازمة داون، وأيضًا توضيح الأنواع المختلفة من هذه التقنية، كما أنه يتناول إجابة سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون بالتفصيل.

ولن يقتصر الأمر فقط على إجابة سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون بل سنوضح أيضًا كيفية التعامل مع الطفل الذي يعاني من متلازمة داون، لذلك هذا المقال مهم جدًا لجميع الأباء خاصةً هؤلاء المقبلين على إنجاب الأطفال.

ما هي الفحوصات اللازمة لاكتشاف متلازمة داون؟

قبل التعرف على إجابة سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون من المهم أن نوضح أنواع الفحوصات اللازمة لاكتشاف متلازمة داون، ويتم تقسيم هذه الفحوصات إلى نوعين أساسيين وهما ما يلي:-

• الفحوصات التي تُجرى قبل الولادة

نظرًا إلى انتشار ظاهرة متلازمة داون بشكل كبير في الآونة الأخيرة، فإن عدد كبير من الأطباء يفضل إجراء اختبار لفحص الطفل أثناء وجوده داخل رحم الأم، وذلك لأن التعامل مع هذه المشكلة يكون أفضل كلما تم اكتشاف المشكلة في وقت مبكر، ومن ضمن الفحوصات التي تساعد في تشخيص الطفل قبل الولادة ما يلي:-

• تحليل الحمض النووي للطفل

يساعد هذا التحليل في اختبار الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم، ويمكن إجراء هذا الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وعيله أصبح إجابة سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون واضحة وهي خلال الأشهر الثلاثة الأولي من الحمل.

• التصوير بالموجات فوق الصوتية 

خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية، يتم الاعتماد عليها في قياس المساحة الخالية في ثنايا الأنسجة خلف عنق الطفل النامي، إذ يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون ولديهم مشكلات بالكروموسومات الأخرى، إلى أن تتراكم السوائل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى أن المساحة تبدو أكبر.

وفي الأغلب حتى يستطيع الأطباء إعطاء إجابة نهائية في إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أم لا، فإنه سوف يأخذ المعلومات بكلا الطريقتين السابقتين معًا، وإلى جانب هذه الاختبارات هناك أيضًا أخرى تساعد في تشخيص هذه الحالة مثل:-

• فحص السائل الأمنيوسي.

• فحص بزل الحبل السري.

• وأيضًا أخذ عينات من خلايا المشيمة.

• الفحوصات التي تُجرى بعد الولادة

وبعد أن يولد الطفل، وإذا كان يعاني من متلازمة داون، فإن الطبيب يستطيع تشخيص هذه الحالة بسهولة عن طريق العلامات الخارجية التي تظهر على الطفل، والتي تشمل ما يلي:-

• رقبة قصيرة.

• آذان صغيرة.

• الأيدي والأقدام الصغيرة.

• عيون على شكل لوزة مائلة.

• لسان يميل إلى الخروج من الفم.

• وجه مفلطح وخاصةً جسر الأنف.

• بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين.

• أقصر في الطول مثل الأطفال والبالغين.

• أصابع صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

مما لا شك فيه أن إجابة سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون مهمة جدًا، وذلك يرجع إلى انتشار هذه الظاهرة بشكل كبير فى الآونة الأخيرة، وأيضًا إلى أن التعامل مع هذه المشكلة يكون أفضل كلما تم اكتشافها في وقت مبكر.

وللإجابة على هذا السؤال يجب أن نوضح أن هناك اختبار يعتمد عليه الأطباء في تشخيص متلازمة داون أثناء وجود الطفل داخل رحم أمه، وهو اختبار الحمض النووي والذي يؤخذ فيه الطبيب عينة دم من الطفل، ويمكن إجراء هذا الاختبار خلال الشهور الثلاثة الأولي من الحمل، وذلك بالتحديد خلال الأسبوع 11 من الحمل.

وبعد النظر في هذه المعلومات يمكن الإجابة على سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون إذ أنه يمكن اكتشاف المرض بعد أن يكمل الطفل 11 أسبوع داخل رحم أمه.

ما الفرق بين متلازمة داون و مرض طيف التوحد؟

يفشل الكثيرين في التفريق بين متلازمة داون و مرض طيف التوحد، وذلك قد يرجع إلى الشبه الكبير بينهم، ويمكن توضيح الفرق بينهم من خلال توضيح ماهية كل نوع، وذلك من خلال ما يلي:-

• مرض طيف التوحد 

طيف التوحد هي حالة نفسية، تؤدي إلى أن يعاني الطفل من تحديات مستمرة تشمل التواصل الاجتماعي، والسلوك المتكرر والاهتمامات المحددة، وتبدأ هذه الأعراض على الطفل بعد الوصول إلى سن ثلاث سنوات، ثم تصبح أكثر وضوحًا بعد أن يصل إلى سن دخول المدرسة. 

يعاني الطفل المصاب بهذه المشكلة من عدة أعراض، والتي تشمل ما يلي:-

• حركات متقطعة أو متكررة، مثل الخفقان باليد أو التأرجح ذهابًا وإيابًا. 

• تنظيم الأشياء بطريقة ثابتة معينة. 

• كلام غير واضح، يشبه الروبوت. 

• صعوبة تكوين صداقات. 

• متلازمة داون 

أما بالنسبة إلى متلازمة داون فهي حالة صحية، تنتج عن طفرة جينية، تؤدي إلى أن يولد الطفل بعدد إضافي في الكروموسومات، أي أن يولد بـ 37 كروموسوم بدلًا من 36، وهذه الحالة تساهم في ظهور بعض العلامات على الطفل، ومنها ما يلي:-

• قصر الرقبة.

• الأذنين أصغر من الطبيعي.

• الأيدي والأقدام أصغر حجمًا.

• عيون على شكل لوز مائلة.

• ميل اللسان إلى الخروج من الفم.

• وجه مفلطح.

هل متلازمة داون لها علاقة بالجينات والوراثة؟

نعم تحدث مشكلة داون نتيجة خلل أو طفرات في الجينات، والتي تحدث دون أي تدخل أو يكون للعامل الوراثي تأثير فيها، وفي الطبيعي يرث الطفل من والديه ٤٦ كروموسوم، ٢٣ من الأب و٢٣ من الأم، لكن في حالة متلازمة داون يحصل الطفل على كروموسوم إضافي، وعادةً يكون هذا الكروموسوم متصل بالكروموسوم رقم ٢١.

كيف يمكن التعامل مع مريض متلازمة داون؟

كنا قد أجبنا على سؤال متى يتم اكتشاف متلازمة داون وهو خلال الأسبوع 11 من الحمل، ومن الضروري قبل شرح كيفية التعامل مع الطفل المريض بمتلازمة داون، أن نوضح ضرورة خضوع الطفل إلى اختبار داون خلال الأشهر الثلاثة الأولى في رحم أمه، لأن التعامل مع هذه المشكلة تكون أفضل، وتقدم نتائج متقدمة إذا تم اكتشافها في وقت مبكر.

ويحتاج مريض متلازمة داون إلى عدة طُرق مختلفة من العلاج، وذلك لأن هذه الظاهرة تؤدي إلى تأخر الطفل في النوم، وأيضًا تأخر مهاراتهم الخاصة، وعليه فإن مريض متلازمة داون يحتاج إلى تعامل خاص وعلاج محدد يساعده في الوصول إلى المعالم الجسدية بنفس معدل أولئك الذين لا يعانون من هذا الاضطراب، ويهدف إلى أن يصبحوا مستقلين قدر الإمكان عندما يصلون إلى سن الرشد.

ومن الضروري أن يكون هذا التدخل مبكرًا قدر الإمكان، أي بمجرد تشخيص الطفل بالإصابة بهذه المشكلة، ويشمل العلاج ما يلي:-

• العلاج الطبيعي 

 يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف العضلات، ولذلك من الضروري الخضوع إلى العلاج الطبيعي، الذي يساعد في تطوير العضلات وقوتها، وكذلك تعليمهم كيفية تحريك أجسادهم بالطرق المناسبة. 

• علاج النطق 

غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بهذه  المتلازمة مشكلة في النطق والتواصل مع الآخرين، وذلك يرجع إلى أن لديهم أفواه صغيرة وألسنة متضخمة، وهي ميزات يمكن أن تجعل من الصعب عليهم التحدث بوضوح، ولذلك من الضروري الخضوع إلى جلسات النطق مع متخصص، ليتمكنوا من علاج هذه المشكلة. 

• العلاج المهني 

يساعد العلاج المهني الأطفال على تطوير المهارات المختلفة، والتي يحتاجون إليها ليكونوا مستقلين قدر الإمكان، ولا يضطرون للاعتماد على الآخرين طوال حياتهم.